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NIPTで何がわかる？検査でわかること・わからないことと受検前の注意点を解説

2026.08.27

NIPTで何が調べられるのか、検査を受ける前に知っておきたい方も多いのではないでしょうか。NIPTは、妊婦さんの血液を用いて、お腹の赤ちゃんに特定の染色体疾患がある可能性を調べる「非確定的検査」です。検査だけで病気の有無を確定できるわけではなく、すべての先天性疾患がわかるものでもありません。

日本医学会の認証施設で行われるNIPTでは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3疾患が検査対象です。また、検査前後の遺伝カウンセリングを含めた支援体制も重要になります。

この記事では、NIPTでわかること・わからないことをはじめ、検査結果の見方、費用、医療機関を選ぶ際のポイント、受けられる時期について解説します。検査を受けるか迷っている方も、判断するための基礎知識として参考にしてください。

NIPTとは？新型出生前診断の基本と仕組み

NIPTは「新型出生前診断」と呼ばれることもありますが、正式には非侵襲性出生前遺伝学的検査といい、診断を確定する検査ではありません。妊婦さんの血液を用いて、お腹の赤ちゃんに特定の染色体疾患がある可能性を調べます。

ここでは、NIPTの仕組みやほかの出生前検査との違い、検査を受けるまでの基本的な流れについて解説します。

NIPTの概要と検査方法

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、妊婦さんの血液中に含まれるcfDNA（細胞から血液中に放出されたDNA断片）を解析する検査です。cfDNAの一部には胎盤由来のものが含まれており、それを利用して特定の染色体疾患がある可能性を調べます。

日本医学会の認証施設で検査対象となっているのは、次の3つです。

21トリソミー（ダウン症候群）
18トリソミー
13トリソミー

NIPTは妊婦さんからの採血で行うため、羊水検査のように子宮内へ針を刺す必要がありません。そのため、検査手技そのものによる流産のリスクがない点が特徴です。

ただし、NIPTは病気の可能性を調べるスクリーニング検査であり、「陽性」「陰性」「判定保留」などの結果が示されます。詳しい結果の意味は後半で解説します。

従来の出生前診断との違い

出生前検査にはNIPT以外にも、母体血清マーカー検査、超音波検査、羊水検査、絨毛検査などがあります。それぞれ検査方法や調べられる内容、確定検査か非確定的検査かが異なります。特にNIPTと羊水検査・絨毛検査では、検査の位置づけに大きな違いがあります。

検査	主な方法	位置づけ	特徴
NIPT	母体から採血	比確定的検査	特定の染色体疾患がある可能性を調べる
羊水検査	お腹から針を刺して羊水を採取	確定検査	染色体疾患の有無を詳しく調べる
絨毛検査	胎盤になる組織の一部を採取	確定検査	染色体疾患の有無を詳しく調べる

NIPTは採血で受けられる一方、検査だけでは診断を確定できません。陽性となり診断の確定を希望する場合には、羊水検査などについて検討することになります。

どの検査を受けるかは「精度が高いものを選べばよい」という単純なものではありません。検査の目的や限界、結果が出た後にどのような選択肢があるのかまで理解したうえで考えることが重要です。

検査の流れと受けるための条件

NIPTを希望する場合は、まず実施している医療機関へ相談します。日本医学会の認証施設では、検査の目的や対象疾患、結果の意味、検査後の選択肢などについて理解したうえで判断できるよう、遺伝カウンセリングを含む支援体制が整えられています。

一般的な流れは次のとおりです。

NIPTを実施している医療機関へ相談・予約する
遺伝カウンセリングを受ける
検査を受けるかどうかを検討する
希望する場合は採血を行う
検査結果の説明を受ける
必要に応じて今後の検査や対応を相談する

以前は年齢などがNIPTの受検条件として強く意識されていましたが、現在の認証制度では「35歳以上でなければ受けられない」という一律の年齢制限はありません。実際の受検条件や予約方法は医療機関によって異なるため、個別に確認してください。

真田産婦人科では、NIPTを含む遺伝学的検査を希望される方に、まず遺伝カウンセリング外来を受診していただいています。NIPTは妊娠10〜16週に実施しており、遺伝カウンセリング外来の予約は妊娠10週0日〜14週6日の間にお願いしています。

NIPTで何がわかる？検査項目と判定できる内容

NIPTで何がわかるかを理解する際には、「わかること」と同じくらい「わからないこと」を知っておくことが重要です。日本医学会の認証施設で行われるNIPTでは、すべての染色体疾患や先天性疾患を調べるわけではありません。

ここからは、NIPTの検査対象となる疾患や性別判定との関係、検査では判断できないことについて整理します。

NIPTでわかる主な病気と染色体異常

日本医学会の認証施設で行われるNIPTでは、次の3つの染色体疾患について、赤ちゃんにその疾患がある可能性を調べます。

検査対象	概要
21トリソミー	21番染色体が通常より1本多い状態・ダウン症候群とも呼ばれる
18トリソミー	18番染色体が通常より1本多い状態
13トリソミー	13番染色体が通常より1本多い状態

一部の医療機関では、性染色体や微小欠失などを対象とした検査を提供していることもあります。ただし、日本医学会の認証制度では、検査精度や医学的意義などを踏まえ、認証NIPTの対象を上記3疾患に限定しています。真田産婦人科でも、この3疾患を対象としており、性染色体や微小欠失などを対象とするNIPTは行っていません。

性別判定はできるのか

NIPTについて調べていると、「赤ちゃんの性別もわかるのか」と気になる方もいるでしょう。検査方法によっては性染色体に関する情報を扱うものもありますが、認証施設で行われるNIPTは13・18・21トリソミーを対象とする検査であり、性別を知ることを目的とした検査ではありません。真田産婦人科でも、NIPTによる性別判定は行っていません。

赤ちゃんの性別については、妊婦健診の超音波検査で外性器の状態などから推測できるようになることがあります。ただし、赤ちゃんの姿勢や妊娠週数によって確認できない場合もあり、超音波検査でも必ず判定できるとは限りません。

わかること・わからないことの違い

NIPTで陰性だったからといって、「赤ちゃんに病気や異常がまったくない」という意味ではありません。認証施設のNIPTで調べる対象は3疾患に限られ、次のようなことをすべて調べることはできません。

すべての染色体疾患
すべての遺伝性疾患
心臓や脳などの形態的な異常
発達に関わるすべての疾患や特性
病気があった場合の症状や重症度

心臓や脳、骨格などの形や構造については、妊娠中の超音波検査が重要になります。NIPTと超音波検査は調べる対象が異なり、どちらか一方ですべてを判断できるものではありません。真田産婦人科では、妊婦健診中に専門の超音波技師による胎児超音波スクリーニングを実施しています。

NIPTの検査結果の見方と注意点

NIPTは結果の数字や「陽性・陰性」という言葉だけを見て判断するのではなく、それぞれが何を意味しているのかを理解することが重要です。NIPTは確定検査ではないため、陽性でも疾患があると確定したわけではなく、陰性でも検査対象となる疾患を完全に否定できるわけではありません。

ここでは、結果の種類と、その後どのように考えていくのかを解説します。

陰性・陽性など結果の種類と意味

NIPTの結果には、主に「陰性」「陽性」「判定保留」があります。

結果	意味
陰性	検査対象となる染色体疾患がある可能性が低い
陽性	検査対象となる染色体疾患がある可能性が高い
判定保留	採取した検体では結果を判定できなかった状態

陽性であっても診断が確定したわけではなく、確定を希望する場合には、遺伝カウンセリングを受けたうえで羊水検査などの確定検査について検討します。反対に陰性でも、対象外となる病気まで否定されたわけではないため、その後も通常の妊婦健診や必要な超音波検査を受けることが重要です。

NIPT陰性でも起こりうるケース

NIPTは精度の高いスクリーニング検査ですが、陰性結果でも、ごくまれに実際には対象となる染色体疾患がある「偽陰性」が起こる可能性があります。これは、NIPTが赤ちゃんそのものの細胞を直接調べるのではなく、母体血中に含まれる主に胎盤由来のcfDNAを解析する検査であり、胎盤と胎児の染色体構成が異なる場合などには、検査結果と実際の状態が一致しないことがあるためです。

検査結果について気になる点がある場合や、超音波検査などで気になる所見を指摘された場合には、結果だけで自己判断せず医師へ相談しましょう。

検査結果の解釈と次のステップ

NIPTの結果を受け取った後は、その結果が何を意味するのかを医師や遺伝の専門家と確認します。特に陽性だった場合には、疾患が確定したものとして結論を出すのではなく、確定検査を受けるかどうかを含めて検討することになります。

確定検査を希望する場合には、羊水検査などが選択肢になります。一方で、検査を受けるかどうかは本人やご家族の考え方によって異なり、遺伝カウンセリングは特定の選択を一方的に勧めるものではありません。

真田産婦人科では、NIPTの結果に応じて基幹施設である福岡市立こども病院と連携できる体制を整えています。確定検査が必要となった場合や希望される場合には、当院または基幹施設で羊水検査などを受けられるよう対応しています。検査前だけでなく、結果が出た後まで相談できる体制があるかどうかは、医療機関を検討するうえでも重要なポイントです。

NIPTの費用・保険適用と施設ごとの違い

NIPTは原則として自費診療となり、検査費用や遺伝カウンセリング料は医療機関によって異なります。また、金額だけでなく、検査前後の説明や陽性時の対応、確定検査を受けられる体制なども施設ごとに違いがあります。

ここでは、NIPTにかかる費用や認証医療機関の考え方、施設選びで確認しておきたい点を整理します。

検査費用の目安と追加費用

NIPTの費用は医療機関によって異なり、全国一律ではありません。検査費用だけを見るのではなく、遺伝カウンセリング料が含まれているか、陽性の場合の確定検査に別途費用が必要かなども確認しておきましょう。

真田産婦人科で現在ご案内している費用は次のとおりです。

項目	費用
NIPT	130,000円
遺伝カウンセリング（初回）	5,000円
遺伝カウンセリング（当院かかりつけの妊婦さんの初回）	3,000円
遺伝カウンセリング（2回目以降）	3,000円

陽性後などに羊水検査を行う場合には、別途費用が必要になります。料金体系は変更される可能性もあるため、実際に検査を検討する際は最新の案内をご確認ください。

保険適用の可否と公的サポート

NIPTは病気の治療を目的とした検査ではないため、原則として健康保険の適用外となり、自費で受ける検査です。

また、NIPTの検査費用について、全国一律で利用できる公費助成制度が設けられているわけではありません。自治体独自の制度について確認したい場合は、お住まいの自治体の窓口へ問い合わせてください。

費用面に不安があるときも、検査項目の多さや価格だけで判断するのではなく、「なぜ検査を受けたいのか」「結果によってどのようなことを知りたいのか」を整理してから検討することが大切です。判断に迷う場合には、まず遺伝カウンセリングを受け、検査の意義や限界について説明を聞いたうえで考える方法もあります。

認証医療機関・非認証医療機関の違い

日本では、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会がNIPTを実施する医療機関などの認証制度を運営しています。

認証医療機関では、検査そのものだけでなく、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査、必要に応じた周産期・小児医療との連携などを含めた体制が求められています。

一方、「非認証医療機関」とは、この認証制度による認証を受けていない医療機関を指します。非認証だから直ちに違法な医療機関という意味ではありませんが、検査項目や遺伝カウンセリング、陽性後の支援体制などは施設によって異なります。一部では性染色体や微小欠失などを対象とする検査も提供されていますが、認証制度では検査精度や医学的意義を踏まえて対象を3疾患に限定しています。

認証の有無だけで単純に比較するのではなく、どのような検査を行い、結果が出た後までどのような支援を受けられるのかを確認しましょう。

施設選びのポイント

NIPTを受ける医療機関を選ぶ際には、費用や通いやすさだけでなく、検査前後の支援体制まで確認することが重要です。主な確認ポイントには、次のようなものがあります。

日本医学会の認証施設か
何を検査対象としているか
遺伝カウンセリングを受けられるか
検査前だけでなく結果後にも相談できるか
陽性時に羊水検査などの確定検査へつなげられるか
妊娠・出産まで継続して診療を受けられる体制があるか
必要に応じて小児科などの専門医療と連携できるか

出生前検査は、採血して結果を受け取れば終わりという検査ではありません。結果をどのように受け止めるのか、必要に応じてどのような検査や支援につなげられるのかまで含めて考える必要があります。

真田産婦人科は、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けた連携施設です。基幹施設である福岡市立こども病院と連携し、検査前後の遺伝カウンセリングから必要な検査・支援まで対応できる体制を整えています。

NIPTを受けるタイミングと安全性

NIPTを検討する場合は、「早いほどよい」と考えるのではなく、検査を受けられる妊娠週数や、事前に遺伝カウンセリングを受ける時間も含めて予定を立てる必要があります。

また、採血自体の身体的な負担だけでなく、結果を受け取った後の心理的な影響についても理解しておきたいところです。ここでは、NIPTの受検時期や安全性について解説します。

何週目がベストか

NIPTに「すべての人にとって妊娠○週がベスト」という一律の時期があるわけではありません。検査を受けられる妊娠週数や予約期限は医療機関によって異なるため、希望する施設の案内を確認しましょう。

真田産婦人科では、NIPTを妊娠10〜16週に実施しており、検査前に遺伝カウンセリング外来を受診していただいています。遺伝カウンセリング外来の予約は妊娠10週0日〜14週6日の間にお願いしているため、検討している場合は余裕を持ってご相談ください。

検査を受けるかどうか迷っている段階でも、遺伝カウンセリングで話を聞いたうえで「受けない」と判断することもできます。まず検査について正しく知ることから始めるのも一つの方法です。

安全性とリスクについて

NIPTは妊婦さんから採血して行う非侵襲的な検査です。羊水検査や絨毛検査のように子宮内へ針を刺す検査ではないため、検査手技に伴う流産のリスクはありません。

ただし、「身体への負担が少ない＝気軽に決めてよい」という意味ではありません。検査を受けることで、陽性や判定保留といった結果をどのように受け止めるのか、確定検査を受けるのかなど、新たな判断が必要になることがあります。結果を待つ期間や結果を受け取った後に、心理的な負担を感じる方もいます。

そのため、NIPTでは検査の精度だけでなく、検査でわかること・わからないことや、結果が出た後の選択肢まで理解したうえで判断することが重要です。

受検率との向き合い方

日本でNIPTを受けている妊婦さんの正確な割合を示す全国的な統計は把握されていません。そのため、「妊婦さんの○％が受けている」「年齢が高ければ受けるのが一般的」といった情報だけで判断するのは適切ではありません。

NIPTを受けるかどうかに、すべての方に共通する正解はありません。妊婦さんやご家族によって、次のような考え方は異なります。

赤ちゃんについて事前に知っておきたいこと
検査結果をどのように受け止めるか
検査を受けることで生じる不安
結果が出た後にどのような準備をしたいか

現在はNIPTを実施する施設の認証制度が整備され、検査の前後に情報提供や遺伝カウンセリングを受けられる体制づくりも進められています。受検率の高低を基準にするのではなく、自分たちにとって検査を受ける意味があるのかを考えることが大切です。

NIPTに関するよくある質問

NIPTで赤ちゃんの性別はわかりますか？

日本医学会の認証施設で行われるNIPTは、13・18・21トリソミーを対象とする検査で、性別を知ることを目的とした検査ではありません。真田産婦人科でも、NIPTによる性別判定は行っていません。性別は妊婦健診の超音波検査で推測できるようになることがありますが、姿勢や週数によって確認できない場合もあります。

NIPTで陰性なら赤ちゃんは健康と考えてよいですか？

認証施設のNIPTで調べるのは3疾患に限られるため、陰性でも「すべての病気がない」という意味ではありません。対象外の染色体疾患や、心臓・脳などの形態的な異常などはNIPTではわかりません。陰性の場合も、その後の妊婦健診や超音波検査を継続して受けることが大切です。

NIPTは何週から受けられますか？

受けられる時期は医療機関によって異なります。真田産婦人科では妊娠10〜16週に実施しており、検査前に遺伝カウンセリング外来(予約は妊娠10週0日〜14週6日)を受診していただいています。事前のカウンセリングの時間も必要なため、検討している場合は早めにご相談ください。

NIPTに保険は使えますか？

NIPTは病気の治療を目的とした検査ではないため、原則として健康保険の適用外(自費)です。全国一律の公費助成制度もありません。自治体独自の制度については、お住まいの自治体の窓口へご確認ください。

NIPTを受けるか迷っている段階でも相談できますか？

受けることを前提としなくても相談できます。遺伝カウンセリングは、検査を一方的に勧める場ではなく、検査の意義や限界を知ったうえで、自分たちで判断できるよう支援する場です。話を聞いたうえで「受けない」と判断することもできます。

まとめ | NIPTでわかること・わからないことを理解して選ぶ

NIPTは、妊婦さんの血液を用いて、赤ちゃんに特定の染色体疾患がある可能性を調べる非確定的検査です。日本医学会の認証施設では、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3疾患を検査対象としています。

一方、NIPTだけですべての染色体疾患や先天性疾患がわかるわけではありません。また、陽性でも診断が確定したわけではなく、陰性でも赤ちゃんに病気がないことを保証するものではないため、検査の特徴と限界を理解することが重要です。

出生前検査を受けるかどうかは、年齢や周囲の意見だけで決めるものではありません。検査を受ける場合も受けない場合も、必要な情報を得たうえで、自分たちの考えを整理して判断することが大切です。

当院は、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けた連携施設として、NIPTを実施しています。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行い、必要に応じて基幹施設である福岡市立こども病院とも連携して対応しています。NIPTを受けるか迷っている段階でもご相談いただけますので、出生前検査について気になることがある方は当院の遺伝カウンセリング外来へご相談ください。また、検査内容や当院での受検の流れについては、NIPTのご案内をご覧ください。